掌骨和跖骨短

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掌骨和跖骨短是小儿假甲状旁腺机能减退的主要临床表现

目录

  1. 1 掌骨和跖骨短的原因
  2. 2 掌骨和跖骨短的诊断
  3. 3 掌骨和跖骨短的鉴别诊断
  4. 4 掌骨和跖骨短的治疗和预防方法
  5. 5 参看

掌骨和跖骨短的原因

(一)发病原因  本病为不同外显性的X链锁显性遗传性疾病。基本障碍是靶细胞PTH不完全或完全的无反应。这种对PTH反应异常包括从PTH与受体结合到靶细胞内的一系列反应的各步骤,目前已了解的缺陷:在此病人的红细胞中,与PTH受体腺苷酸环化酶系统耦联;对鸟核苷酸敏感的调节蛋白减少。使靶器官组织对PTH不反应。或甲状旁腺素结构异常,不被PTH受体认别使与其结合;PTH促使肾产生1,25(OH)2D作用也异常,使PTH也不能发挥作用。

(二)发病机制  甲状旁腺组织正常,PTH分泌正常,血中PTH正常或偏高,但仍有低钙血症高磷血症,甲状旁腺代偿增生肥大是靶器官细胞对PTH反应减弱或完全缺乏。一般分为2型,假性甲旁低Ⅰ型,是靶细胞膜上受体缺陷,不能接受PTH,能接受但不能激活腺苷环化酶系统,则不能合成cAMP,给PTH尿排cAMP不增加从而PTH不能发挥生理效应。注射外源性PTH,低血钙、高血磷仍不被纠正。假性甲旁低Ⅱ型是注射外源性PTH后,尿排cAMP升高,而磷排出不增加,低血钙和高血磷不被纠正,是受体后缺陷。本病为不同外显性的X链锁显性遗传

掌骨和跖骨短的诊断

临床特点:除甲旁低的低钙血症外,还有先天性骨和其他发育畸形,如侏儒症,圆脸,智力低下,小下颌,颈粗短,异位骨化等,如肾脏不反应而骨组织PTH反应时骨膜下吸收,纤维囊骨炎,称为纤维性骨炎性假性甲旁低。患儿出现搐搦,身材矮胖,拇指短,第1,2,4掌骨和跖骨短,偶见第二指比中指长,指趾短宽,外生骨疣颅骨增厚及生长障碍,常见有易位钙沉积和皮下迁移性骨生成,基底节钙化晶体白内障,儿童患者常有以上解剖的特征,PTH抵抗还可伴有性腺功能减低,亦为Gsα基因突变引起,血钙减低,磷和碱性磷酸酶可升高,血中PTH增高或正常。

检查:

1.血生化检查 血钙降低,血磷升高。

2.Ellsworth-Howard试验 投予200U(2ml)PTH(注射)后,如果尿磷排出超过原先5~6倍,即证明是原发性甲状旁腺功能减退,亦即肾小管对PTH有良好反应。如增多不到2倍,则为本病症。如能同时测尿中cAMP,若cAMP增高,而尿磷亦多则为原发性甲状旁腺功能减退,如仅cAMP增多,属本征Ⅱ型说明第二信使作用遭到破坏,如尿磷及cAMP均不增多则属本征Ⅰ型(Drezner分型:Ⅰ型用PTH后不论尿磷和cAMP均不增多;Ⅱ型是尿磷未增高,但cAMP增多)。

3.X线骨片检查 可见各种畸形,如短指趾畸形、颅骨增厚、外生骨疣 、异位骨化,以及纤维性骨炎等。

4.脑电图检查 可发现异常脑波。

掌骨和跖骨短的鉴别诊断

掌骨指数等于第2、5掌骨长度之和第2、5掌骨横径之和。掌骨即手掌部的骨头,由大拇指开始,依次为第1、2、3、4、5掌骨。马凡综合征临床表现掌骨指数及指骨指数均增大

腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变:该症状见于黏多糖贮积症Ⅵ型,本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征,多发性营养不良侏儒症。为常染色体隐性遗传疾病。本病常染色体隐性遗传。本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低,它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉,此反应既发生在软骨素-4-硫酸,也发生在硫酸皮肤素。该基因定位于5q12~q13,可能有2 个等位基因。本型人体内由于这种酶的活性不足,故可使软骨素-4-硫酸和硫酸皮肤素沉积于各种组织细胞内而致病。

掌跖角化过度:是指局部皮肤角质增生皮肤干燥,有鳞屑皲裂,一般无主观不适,有时可有瘙痒疼痛,常在冬季加重的症状。

临床特点:除甲旁低的低钙血症外,还有先天性骨和其他发育畸形,如侏儒症,圆脸,智力低下,小下颌,颈粗短,异位骨化等,如肾脏不反应而骨组织PTH反应时骨膜下吸收,纤维囊骨炎,称为纤维性骨炎性假性甲旁低。患儿出现搐搦,身材矮胖,拇指短,第1,2,4掌骨和跖骨短,偶见第二指比中指长,指趾短宽,外生骨疣颅骨增厚及生长障碍,常见有易位钙沉积和皮下迁移性骨生成,基底节钙化晶体白内障,儿童患者常有以上解剖的特征,PTH抵抗还可伴有性腺功能减低,亦为Gsα基因突变引起,血钙减低,磷和碱性磷酸酶可升高,血中PTH增高或正常。

检查:

1.血生化检查 血钙降低,血磷升高。

2.Ellsworth-Howard试验 投予200U(2ml)PTH(注射)后,如果尿磷排出超过原先5~6倍,即证明是原发性甲状旁腺功能减退,亦即肾小管对PTH有良好反应。如增多不到2倍,则为本病症。如能同时测尿中cAMP,若cAMP增高,而尿磷亦多则为原发性甲状旁腺功能减退,如仅cAMP增多,属本征Ⅱ型说明第二信使作用遭到破坏,如尿磷及cAMP均不增多则属本征Ⅰ型(Drezner分型:Ⅰ型用PTH后不论尿磷和cAMP均不增多;Ⅱ型是尿磷未增高,但cAMP增多)。

3.X线骨片检查 可见各种畸形,如短指趾畸形、颅骨增厚、外生骨疣 、异位骨化,以及纤维性骨炎等。

4.脑电图检查 可发现异常脑波。

掌骨和跖骨短的治疗和预防方法

假性甲状旁腺功能减低症是一种家族性疾病,为不同外显性的X链锁显性遗传,应参照遗传性疾病的预防方法。

参看

  1. 小儿甲状腺癌
  2. 甲状旁腺功能减退性心肌病
  3. 伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症
  4. 老年人低钙血症
  5. 焦磷酸钙沉积病
  6. 小儿假性甲状旁腺功能减低症
  7. 小儿甲状旁腺功能减退症
  8. 智力低下
  9. 新生儿低钙血症
  10. 假性甲状旁腺功能减退症
  11. 甲状旁腺骨营养不良
  12. 第一掌骨基部骨折
  13. 四肢症状

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