指(趾)骨梗死

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指(趾)骨梗死镰状细胞贫血(crescent cell anaemia,sickle-cell anemia)是一种遗传性血液病。也可以成为纯合子镰状细胞病,其临床表现为:有不同程度的溶血性贫血,轻度黄疸血管闭塞危象为其突出表现,常在躯干及四肢处剧烈疼痛,包括内脏、骨、关节肌肉痛等,尤其以掌骨、附骨和指(趾)骨梗死为多见,感染脱水缺氧酸中毒为其诱因。内脏及脑血管梗死则出现相应的症状体征。如果夫妇双方都是镰状细胞性贫血基因携带者,他们的子女就会有25%的可能是重型镰状细胞性贫血,50%的可能是轻型镰状细胞性贫血。目前全球有5000万人面临镰状细胞性贫血威胁。仅非洲每年就有30万生儿是镰状细胞性贫血基因的携带者,其中50%不到5岁就夭折了。

目录

  1. 1 指(趾)骨梗死的原因
  2. 2 指(趾)骨梗死的诊断
  3. 3 指(趾)骨梗死的鉴别诊断
  4. 4 指(趾)骨梗死的治疗和预防方法
  5. 5 参看

指(趾)骨梗死的原因

镰状细胞贫血由β链基因点突变引起,珠蛋白的β基因发生单一碱基突变。正常β基因的第6位密码子为GAG,编码谷氨酸,突变后为GTG,编码缬氨酸,使成为HbS.在纯合子状态,当形成HbS后,HbS在脱氧状态下聚集成多聚体,因形成的多聚体排列方向与膜平行,与细胞膜的接触又非常紧密,所以当多聚体达到一定量时,细胞膜便由正常的双凹形盘状变成镰刀形.该细胞僵硬,变形性差,易破而溶血,造成血管阻塞,组织缺氧,损伤,坏死

若孩子从父母双方各遗传得到一个异常基因,那么他就会发生镰状细胞贫血。但如果孩子只从双亲的一方遗传到一个异常基因,则他会带有镰状细胞性贫血的特质,即虽不会出现症状,但会把异常基因遗传给下代。

指(趾)骨梗死的诊断

镰状红细胞贫血症的基因诊断可采用PCR-限制性内切酶谱分析法,先用PCR从患者基因组DNA扩增突变位点珠蛋白基因片段,再选择适当的限制性内切酶水解PCR产物,根据酶切产物在电泳图谱上的片段数量和大小做出判断.也可与特意的寡核苷酸探针进行Southern印记杂交分析,根据杂交图谱做出判断.

此病的症状包括:精神不振和呼吸急促、出现黄疸症状、骨骼胸部腹部出现剧烈疼痛,这是因为狭窄的血管阻塞所致。脱水感冒或严重的感染更容易引发前述症状。

镰状细胞贫血的患儿较容易患有双球菌肺炎。有时也会出现肾脏脾脏或脑部供血不足的情况,从而造成这些器官受损。

指(趾)骨梗死的鉴别诊断

指(趾)肿胀指组织由于发炎淤血充血而体积增大。

指(趾)甲脆软萎缩假性甲状旁腺功能减退症临床表现。假性甲状旁腺功能减退症患者常发现皮肤粗糙色素沉着毛发脱落,指(趾)甲脆软萎缩,甚而脱落;眼内晶状体可发生白内障

镰状红细胞贫血症的基因诊断可采用PCR-限制性内切酶谱分析法,先用PCR从患者基因组DNA扩增突变位点珠蛋白基因片段,再选择适当的限制性内切酶水解PCR产物,根据酶切产物在电泳图谱上的片段数量和大小做出判断.也可与特意的寡核苷酸探针进行Southern印记杂交分析,根据杂交图谱做出判断.

此病的症状包括:精神不振和呼吸急促、出现黄疸症状、骨骼胸部腹部出现剧烈疼痛,这是因为狭窄的血管阻塞所致。脱水感冒或严重的感染更容易引发前述症状。

镰状细胞贫血的患儿较容易患有双球菌肺炎。有时也会出现肾脏脾脏或脑部供血不足的情况,从而造成这些器官受损。

指(趾)骨梗死的治疗和预防方法

治疗:在良好的医疗照料下,大多数的镰状细胞贫血患儿都可以长大成人。假如孩子的病情非常严重,而且又能找到合适的骨髓捐赠人,那么可以考虑实施骨髓移植。一旦骨髓移植成功,此病就可完全痊愈。

预防:属于此高危险群的人们最好接受血液检验,以便查出他们是否具有异常的基因。假如胎儿有镰状细胞性贫血,应该考虑终止妊娠。

参看

  1. 遗传性铁粒幼细胞性贫血
  2. 先天性红细胞生成异常性贫血
  3. 先天性纯红细胞再生障碍性贫血
  4. 镰状细胞性肾病
  5. 镰状细胞贫血
  6. 镰状细胞病
  7. 四肢症状

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